1. 全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,目前约为5.6%,处于世界中等收入国家平均水平

   

 先天性心脏病是胎儿心脏血管发育异常所造成的心血管畸形。它是我国发生率最高的一种出生缺陷,也是我国新生儿自然死亡的首要病因。卫生部监测数据表明,全国先心病发生率呈上升趋势,2011年为2000年的3.56倍。

  

在北京市妇产医院产科副主任于松眼里,这些年出生缺陷儿在不断增多,有些异常出生时就能发现,比如唇腭裂、无脑儿等,有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。

  

"出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常。"卫生部妇社司妇卫处处长宋莉介绍,我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统。监测数据表明,全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,目前约为5.6%,处于世界中等收入国家平均水平。以当前年出生人数1600万计算,平均不到30秒就有一名缺陷儿出生,每年新增出生缺陷人口约90万例。其中,出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

  

2.全国将近一成的家庭,承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。在严重出生缺陷患儿中,约40%将成为终生残疾

  

一项调查显示,2005年全国城镇居民家庭人均年收入为1.13万元,而城镇有残疾人的家庭人均年收入仅为4864元;全国农村居民家庭人均年收入为4631元,而农村有残疾人的家庭人均年收入仅为2260元。

  

根据我国出生缺陷监测结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近1/10。也就是说,全国将近一成的家庭,承受过或正在承受出生缺陷带来的不幸。出生缺陷是我国婴儿残疾的主要原因。在严重出生缺陷患儿中,约40%将成为终生残疾。

  

出生缺陷也是儿童死亡的重要因素,在全国婴儿死因中的构成比排序,出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位,达到19.1%。出生缺陷的发生,也给社会带来沉重负担。据测算,我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元,先天性心脏病的治疗费高达126亿元,唐氏综合征的总经济负担超过100亿元,维持最基本生活费用高达数百亿元。

  

3. 出生缺陷病因十分复杂。其中,遗传因素占25%,环境因素占10%,不明原因占65%

  

"我国出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000—10000种。"中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛表示,出生缺陷病因十分复杂。其中,遗传因素占25%,环境因素占10%,不明原因占65%。

   

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。环境因素包括生物、化学和药物等多种因素,如母亲在怀孕期间感染了风疹病毒、梅毒、艾滋病等;长期接触X光射线或铅、镉、汞、甲醛、有机溶剂等有害有毒物质;使用了某些致畸药物。环境和遗传环境因素相互作用引发的出生缺陷,包括某些先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等。一些儿童耳聋,是因为孩子携带了某种耳聋基因,在服用链霉素等药物的刺激下诱发致病。

  

郑晓瑛强调,我国出生缺陷发生率上升,还与孕妇自身的生理因素有关。

  

一是高龄孕产妇比例逐年上升。目前,北京、上海等大城市的医院里,35岁以上的产妇约占一成以上。研究发现,随着孕妇年龄提高,染色体异常总发生风险迅速提高。准妈妈年龄在35岁以上,生育先天愚型、"兔唇"缺陷儿的风险提高2—3倍。

  

二是孕妇营养失衡导致部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏。叶酸来自于新鲜绿叶蔬菜及柑橘类水果等。孕妇缺乏叶酸,会导致神经管发育动力不足,出现神经管畸形缺陷。山西、内蒙古等神经管畸形高发的北方地区,妇女普遍严重缺乏叶酸,叶酸水平只为南方妇女的1/3。另外,孕妇怀孕前吸烟、喝酒等,也是导致出生缺陷的原因之一。

  

卫生部妇幼保健与社区卫生司司长秦怀金指出,当前,我国出生缺陷防治面临巨大挑战。一是我国人口基数大,出生缺陷患儿绝对数量多。二是出生缺陷病种多、病因复杂,且多数病因不明,缺乏特异性的干预技术和措施。同时,受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响,一些有效的干预措施尚未得到应用和普及。三是出生缺陷防治地区间发展不平衡,中西部地区的出生缺陷防治工作明显落后于东部地区,防治体系不健全,综合防治能力不足。四是出生缺陷防治网络尚不完善,出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强,出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。

2013-01-04 09:45:53 来源:人民日报 编辑:赵欢 (节选)